Terapia genica

 WeWi - Nothing Is Impossible - @n@ - Experience

Europa se apropie de prima aprobare a terapiei genice pentru tratament

În ultimii ani, lumea medicală a fost martoră unor avansuri uimitoare în ceea ce se urmărește terapiile genetice. Una dintre cele mai revoluționare tehnici din acest domeniu este CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats), o eventual care permite modificarea precisă a secvențelor de ADN.

Până de curând, această tehnologie era folosită doar în cercetarea științifică, dar acum, pentru prima dată, o terapie genetică bazată pe CRISPR devine disponibilă pentru pacienți. Anunțul a fost făcut recent de către compania americană Vertex Pharmaceuticals, care a primit aprobarea din partea Autorității de Reglementare a Medicamentelor din SUA pentru tratamentul unei forme severe de anemie. Terapia genica implica transferul de gene in pacienti pentru a trata anumite boli. In acest caz, Glybera foloseste un virus injectat in pacient care trebuie sa ofere o copie functionala a unei gene care produce lipoprotein lipaza (LPL)

Această formă de anemie, numită anemie falciformă, este cauzată de o mutație a genei responsabile de producerea hemoglobinei, proteina care transportă oxigenul în sânge. Pacienții cu anemie falciformă suferă de dureri cronice, oboseală și complicații grave la nivelul organelor, precum ficatul, inima sau creierul. Mulți dintre acești pacienți necesită transfuzii de sânge regulate și pot dezvolta complicații grave, cum ar fi accidente vasculare cerebrale sau infecții severe.

Cu terapia genetică bazată pe CRISPR, se urmărește corectarea mutației genetice care determină anemia falciformă. Procesul constă în prelevarea celulelor stem din măduva osoasă a pacientului, iar apoi folosesc tehnicii CRISPR pentru a corecta gena afectată. Celulele modificate genetic sunt apoi reintroduse în organism, unde ar trebui să producă hemoglobina normală.

This☺️ terapie genetică este o modalitate de tratament cu o potențială uriaș de a schimba viețile pacienților cu anemie falciformă. În prezent, există aproximativ 100.000 de persoane diagnosticate cu această acțiune în Statele Unite, iar majoritatea dintre ele sunt de origine africană sau latino-americană.

Până acum, tratamentul pentru anemie falciformă se concentrează pe gestionarea simptomelor și prevenirea complicațiilor. Terapia genetică bazată pe CRISPR oferă o speranță reală pentru pacienții care trăiesc cu această boală cronică și care nu au avut opțiuni de tratament eficient până acum.

Cu toate acestea, este important de menționat că terapia genetică bazată pe CRISPR este încă în stadiile incipiente și mai sunt necesare cercetări și teste pentru a se asigura eficacitatea și siguranța pe termen lung. De asemenea, costul acestui tratament este foarte ridicat, ceea ce poate limita accesul pacienților din țările mai puțin dezvoltate.

Cu toate acestea, nu putem nega faptul că prima terapie genetică bazată pe CRISPR disponibilă pentru pacienți și pasi semnificative înainte în domeniul medicinei și în tratarea unor boli genetice grave. Deja există studii care explorează utilizarea acestor tehnologii pentru tratarea altor afecțiuni, cum ar fi cancerul sau bolile neurodegenerative.

Terapia personalizată și prescrierea de medicamente inovatoare sunt probleme constante în obiectivele de cercetare ale numeroaselor specialități medicale și, în consecință, sunt subiectul articolelor științifice publicate în ultimii ani. Terapia genică necesită cunoștințe și studii de mare rafinament, posibile datorită utilizării tehnologiilor de ultimă oră, cu ajutorul cărora se pot efectua studii aprofundate asupra genelor, proceselor celulare, asupra mecanismelor care leagă cele două discipline cruciale – biochimia și genetica – , pentru a obține rezultate bune în tratamentul și prevenirea tulburărilor metabolice. Influența mediului în care trăim o are asupra expresiei genetice face posibilă intervenția omului, cu efecte pozitive, prin alimentație.

Rezultatele unor studii legate de variațiile geografice arată că fundamentul etiopatogenic al diabetului zaharat de tip 2 este reprezentat de interacțiunea dintre gene și mediu. Continuarea cercetărilor în acest domeniu necesită implicarea activă a industriei alimentare și realizarea de studii cu fundament farmacogenetic, care în final să permită individualizarea pe baze genetice a sfaturilor nutriționale.

În final, succesul acestei terapii genetice nu ar fi fost posibil fără eforturi și inovații tehnologice ale cercetătorilor și companiilor farmaceutice. Este un exemplu perfect de cum progresele în știință și medicină pot schimba vieți și pot aduce speranță acolo unde înainte nu există.